PNAS：研究发现一种与男性不育有关的特殊基因

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6 K" ?( e5 _* ~& E" @9 s0 r- h日前，日本产业技术综合研究所（AIST）领导的一个联合研究小组在《PNAS》杂志上报告称，他们发现了一种特殊基因  GALNTL5，它对人类制造正常精子不可或缺，而在因精子无力症导致不育的患者体内，这一基因存在异常。
    虽然此前研究人员已知基因 GALNTL5 在人类睾丸中发挥作用，但是一直不清楚它有什么样的机能。
    在这项最新研究中，科学家培育出体内这种基因出现缺损的实验鼠后发现，实验鼠出现了与人类精子无力症相似的症状，也变得不育了。实验鼠体内能产生供精子运动所需能量的蛋白质以及与受精有关的蛋白质都显著减少。
    据相关统计，不育夫妇中有半数是由于男方的原因，而在不育男性中，约 80% 受精子无力症困扰。这一最新研究成果将有望为诊断和治疗男性不育症做出贡献。
    原文检索：
Nobuyoshi Takasaki, Kouichi Tachibana, Satoshi Ogasawara, Hideki Matsuzaki,  Jun Hagiuda,Hiromichi Ishikawa, Keiji Mochida, Kimiko Inoue, Narumi Ogonuki,  Atsuo Ogura, Toshiaki Noce,Chizuru Ito, Kiyotaka Toshimori, and Hisashi  Narimatsu. A heterozygous mutation of GALNTL5 affects male infertility with  impairment of sperm motility. PNAS, January 7, 2014;  doi:10.1073/pnas.1310777111